Quando é que a análise congénita (também conhecida como insensibilidade congénita à dor), a incapacidade de sentir a dor, foi clinicamente documentada? Quão rara?

Question

2016-11-03 11:16:35 +0000 2016-11-03 11:16:35 +0000

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Quando é que a análise congénita (também conhecida como insensibilidade congénita à dor), a incapacidade de sentir a dor, foi clinicamente documentada? Quão rara?

** Quando é que a análise congénita (também conhecida como insensibilidade congénita à dor), a incapacidade de sentir dor, clinicamente documentada?**

** Quão rara é realmente?**

** É hereditária? Ou apenas uma mutação esporádica da gripe?**

Eu sei que esta condição parece ser muito divertida (uma vez que não se sente dor), mas esta pode ser uma situação extremamente perigosa para se estar numa situação em que não se pode sentir quando se tem os ossos partidos, quando se tem uma infecção com risco de vida, quando se sente as queimaduras de um fogão, quando se pode ter um comportamento de risco, etc. (uma vez que não sentem as consequências da dor). Então ** qual é a esperança de vida de alguém com anestesia congénita?**

Fonte

Pills N Pillows http://health.stackexchange.com/users/6563

Respostas (1)

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faustus http://health.stackexchange.com/users/6563 · Answer 1 · 2018-12-09 23:49:55 +0000

When was congenital-analgesia (aka congenital insensitivity to pain), the inability to feel pain, clinically documented?

It was first reported in 1932 in this paper:

Dearborn, G. V. N. (1932). Um caso de analgesia congénita geral pura. Journal of Nervous and Mental Disease, 75, 612-615. http://dx.doi.org/10.1097/00005053-193206000-00002

No entanto, tentei lê-lo, a impressão é muito desbotada e quase impossível de ler.

Quão raro é realmente?

1 em 125 milhões

De: Daneshjou, K. et al. (2012). Insensibilidade congénita à dor e síndrome de anidrose (CIPA); um relatório de 4 casos. Jornal Iraniano de Pediatria, _22, 412-416.

Mas neste artigo sobre a epidemiologia no Japão, estima-se que seja 1 em 600.000-950.000

De: Haga, N., Kubota, M., & Miwa, Z. (2013). Epidemiologia das neuropatias sensoriais hereditárias e autonómicas de tipo IV e V no Japão. Revista Americana de Genética Médica Parte A, _161, 871-874.

É hereditária? Ou apenas uma mutação esporádica da gripe?

É hereditário:

Insensibilidade congénita à dor com anidrose (CIPA), também conhecida como neuropatia sensorial hereditária e autonómica tipo IV (HSAN IV)

Kim, W., Guinot, A., Marleix, S., Chapuis, M., Fraisse, B., & Violas, P. (2013). Hereditária sensorial e neuropatia autonómica tipo IV e complicações ortopédicas. Ortopedia e Traumatologia: Cirurgia & Investigação, _99, 881-885.

Então qual é a esperança de vida de alguém com analgesia congénita?

Há distribuição etária da população no Japão:

Não diz esperança de vida, mas parece que não vai passar dos 40 anos.