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Uma pessoa jovem com hemocromatose pode ter níveis normais de ferro?

A hemocromatose é uma doença genética que resulta na absorção excessiva de ferro pelo organismo, levando a um excesso de ferro no corpo que pode levar a lesões nos órgãos.

Os sintomas de hemocromatose tendem a ocorrer após os 40 anos, no entanto, a sobrecarga precoce de ferro pode não ter sintomas mesmo que estejam a ocorrer lesões nos órgãos.

A minha pergunta está relacionada com a forma como os níveis de ferro mudam num paciente com hemocromatose ao longo do tempo. Especificamente, se os estudos com ferro forem feitos num paciente jovem com menos de 25 anos de idade e devolverem um resultado normal, podemos concluir que o jovem não tem hemocromatose, ou é possível que ainda tenha a doença e se os testarmos novamente em 10 anos os seus níveis de ferro terão aumentado?

Se for possível que um paciente com hemocromatose tenha níveis normais de ferro numa idade jovem, é possível que os danos orgânicos resultantes da doença ocorram antes dos níveis de ferro estarem fora da faixa normal ou só depois disso?
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Respostas (1)

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2018-03-10 21:14:55 +0000

Se a pessoa for um homozigoto HFE, ou um heterozigoto composto, então é necessário monitorizar anualmente os sinais de sobrecarga de ferro. A sobrecarga de ferro ocorre mais rapidamente se houver consumo simultâneo de álcool e de ferro, por exemplo, utilizando panelas de ferro.

No paciente assintomático com hemocromatose genética, então a flebotomia deve começar quando a ferritina exceder 500 mcg/L e/ou a saturação da transferrina em jejum exceder 50% ( embora este valor possa variar dependendo da sua localização ). A razão pela qual monitorizamos os níveis de ferro é que agora é evidente que nem todos os pacientes que testam a homozigotos para uma mutação HFE desenvolvem sobrecarga de ferro.

Os autores de vários grandes estudos populacionais realizaram testes genéticos de hemocromatose em participantes com muitos anos de estudo e utilizaram amostras de sangue armazenado para medir o SF ao longo do tempo em participantes que se descobriu terem homozigotos C282Y.10 ⇓⇓⇓⇓⇓-15 Estes estudos demonstram que nem todos os homozigotos C282Y, incluindo os homozigotos com um nível de SF aumentado, estão destinados a ter uma sobrecarga progressiva de ferro.16,17 http://www.bloodjournal.org/content/116/3/317

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