A síndrome de Down será alguma vez reversível?

Question

2016-07-10 23:02:01 +0000 2016-07-10 23:02:01 +0000

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A síndrome de Down será alguma vez reversível?

A síndrome de Down é causada por desordem genética quando no cromossoma de ADN #21 tem três cópias (em vez de 2 cópias). Se bem entendi, então a Engenharia Genética é o campo mais próximo na medicina moderna que estuda como alterar o ADN do hospedeiro.

Existiria nos próximos anos uma cura para a síndrome de Down (ou seja, remover a terceira cópia do cromossoma #21 no ADN de um adulto)? Se não, então quais são as dificuldades que ainda teriam de ser ultrapassadas na engenharia genética para fazer algo assim?

Por exemplo, será impossível alterar consistentemente o ADN de todas as células do corpo? Será que estas células começariam a “atacar” umas às outras enquanto se encontram em estado parcialmente reconfigurado?). Se bem entendi, então o método CRISPR* é a nova ferramenta na engenharia genética que pode permitir fazer tais manipulações de ADN?

P.S. Como pode ser óbvio pela minha pergunta, não tenho antecedentes médicos e as minhas perguntas são motivadas por ter um familiar afectado pela síndrome de Down.

P.P.S. Encontrei este link http://www.prnewswire.com/news-releases/new-down-syndrome-therapy-discovered-300135102.html - não tenho a certeza de como interpretá-lo.

Fonte

john1234 http://health.stackexchange.com/users/2988

Respostas (1)

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Jared http://health.stackexchange.com/users/2988 · Answer 1 · 2016-07-12 03:52:31 +0000

Inverter a Síndrome de Down em adultos não é algo que esteja actualmente a ser investigado ao meu conhecimento. Alertar o ADN em todo o corpo de uma pessoa nesta altura é pura ficção científica, mas mesmo que fosse possível, as estruturas críticas que foram criadas devido à mutação genética não desapareceriam simplesmente.

Pegue no vinco do símio na mão de muitos com síndrome de Down. Se se alterasse o ADN de toda a pessoa, esta ainda teria o vinco do símio porque se estabeleceu cedo na formação inicial da pessoa como um embrião. Os genes para criar uma mão não são re-expressos mais tarde.

Mais importante ainda, muitas das estruturas e vias cerebrais são formadas na primeira infância e puberdade e uma alteração genética depois disso teria pouco efeito.

A investigação sobre alterações genéticas concentrar-se-ia primeiro na intervenção embrionária, mas sem ter conhecimento de quaisquer estudos activos que analisassem isso mesmo. A maior parte da investigação concentra-se na detecção precoce, causas/prevenção, e intervenção terapêutica para mitigação dos sintomas. Não se vê nenhum dos estudos actualmente em curso na National Down Syndrome Society ou na International Mosaic Down Syndrome Society estarem relacionados com a intervenção genética. Estes podem também dar-lhe uma ideia do tipo de investigação aqui , aqui , e aqui ).