Uma pessoa (próxima de mim geneticamente) fez recentemente uma cirurgia para substituir uma válvula cardíaca aórtica que o cirurgião chamou de “a válvula mais feia que ele viu em muito tempo”. Dois dos folhetos foram fundidos, o que o médico disse que poderia ter sido desde o nascimento.
Pergunto-me se esta condição é conhecida por ser hereditária.
Resposta curta: Sim.
Folhetos fundidos? A condição a que se refere é conhecida como Congenital válvula aórtica bicúspide (BAV). É a anomalia mais comum nas válvulas cardíacas congénitas, presente em 1-2% dos nascidos vivos. Normalmente existem três cúspides (cúspides a.k.a.) que compreendem a válvula aórtica. BAV refere-se à situação em que existem apenas duas cúspides, um cenário hemodinamicamente menos favorável.
Embora geralmente benigno em si mesmo, o BAV tem sido associado a um risco acrescido de várias complicações graves. Em especial, a estenose aórtica , uma condição em que o fluxo sanguíneo que sai do coração é limitado por uma válvula estreita, é mais comum nos indivíduos com BAV e ocorre frequentemente numa idade mais jovem. A estenose aórtica em doentes com BAV é também frequentemente acompanhada por insuficiência aórtica , refluxo através da válvula. Ambas as propriedades reflectem o descritor anatómico que se dá: bastante*.
Is BAV hereditárias? Sim. Isto pode ser demonstrado através da observação do agrupamento familiar da condição. Num estudo ](http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9385911), os investigadores começaram com trinta pacientes diagnosticados por ecocardiografia com BAV congénita.* Todos os familiares em primeiro grau foram contactados, e 90% deles concordaram em submeter-se à ecocardiografia. Destes, 9% foram diagnosticados com VBA. Isto é significativamente superior ao risco da população de base (~1%). A distribuição era compatível com um padrão de herança autossomal dominante com penetrance incompleto. Um estudo mais recente utilizou matemática de fantasia para determinar a heritabilidade do BAV. ** Este estudo está disponível gratuitamente na íntegra e fornece uma boa análise dos antecedentes (aqui resumidos), bem como as conclusões que apresentei:
Huntington K, Hunter AG, Chan KL. Estudo prospectivo para avaliar a frequência do agrupamento familiar da válvula aórtica bicúspide congênita._ ](http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9385911) J Am Coll Cardiol. 1997 Dez;30(7):1809-12.
**Cripe L, Andelfinger G, Martin LJ, Shooner K, Benson DW. Válvula aórtica bicúspide é hereditária. J Am Coll Cardiol. 2004 Jul 7;44(1):138-43.
Gostaria apenas de acrescentar um ponto. Existem 3 causas importantes de estenose da válvula aórtica: válvula aórtica congénita bicúspide, estenose aórtica senil calcária e doença cardíaca reumática. Em fases avançadas das 3 patologias, a morfologia da válvula aórtica parece igualmente má e pode ser difícil determinar a patologia original. A fusão dos folhetos pode ocorrer em todas as 3 patologias. A estenose aórtica degenerativa senil ocorre principalmente nos idosos, portanto, se a idade deste paciente for avançada, essa é uma possibilidade muito provável e essa condição não é familiar ou hereditária. A doença cardíaca reumática é comum em partes do mundo em desenvolvimento e está mais frequentemente associada ao envolvimento da válvula mitral também. O envolvimento da aorta isolada é muito menos comum nas doenças cardíacas reumáticas.
Nem todos os pacientes com válvula aórtica bicúspide progredirão para o estreitamento ou regurgitação. A estenose/regurgitação pode ocorrer após muitos anos ou pode não ocorrer de todo. Além disso, graus mais suaves de disfunção valvar não causam quaisquer sintomas e não necessitam de cirurgia.
Espero que isto ajude.
Referências: http://www.mayoclinicproceedings.org/article/S0025-6196%2812%2961880-1/abstract?cc=y= http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/004681779390267K http://circ.ahajournals.org/content/95/9/2262.short http://circ.ahajournals.org/content/106/8/900.short