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A síndrome de Smith-Lemli-Opitz pode ser causada por medicamentos?

De acordo com vários recursos médicos, a síndrome de Smith-Lemli-Opitz (SLOS) é congénita e causada por mutações, por exemplo,

  • A síndrome de Smith-Lemli-Opitz é causada por mutações no gene DHCR7, o gene que codifica a enzima DHCR7 que normalmente converte o 7DHC em colesterol na etapa final da via sintética do colesterol. - Esta condição é herdada em um padrão autossômico recessivo, o que significa que ambas as cópias do gene em cada célula têm mutações. Os pais de um indivíduo com um padrão autossómico recessivo têm cada um uma cópia do gene mutado, mas normalmente não apresentam sinais e sintomas da doença. - Referência

Uma amiga minha, que está grávida de 4 meses, fez recentemente um teste médico que lhe deu uma elevada probabilidade ( 1 em 8 como diz o teste* ) de SLO Syndrome. Ela tomou Diane-35 por engano (sem saber que estava grávida) sob prescrição médica durante 21 dias no início da sua gravidez. Agora a minha pergunta é, dado que não foi feita qualquer menção à relação de intervenção medicamentosa com a síndrome nos recursos médicos, pelo menos naqueles que verifiquei, e que ela já tem um historial de gravidez bem sucedido, será que o SLOS pode ser causado por drogas? Em caso de aborto, como é que ela pode assegurar-se de que ela ou o marido são portadores da síndrome para futuras gravidezes?
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Respostas (2)

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2015-12-05 14:32:49 +0000

A síndrome de Smith-Lemli-Opitz é uma condição genética que só ocorre se ambos os pais forem portadores da mutação. Para cada cromossoma que não é um cromossoma sexual, recebemos uma cópia de cada progenitor, por isso temos duas cópias de cada gene. O “padrão autossômico recessivo” significa que a condição não está ligada aos cromossomos sexuais (autossômico) e só ocorre em pessoas que têm duas cópias (recessivo), uma de cada um dos pais.

Os pais, como portadores, não têm sintomas porque têm uma cópia “saudável” do gene além do gene mutado. Numa combinação como esta, o risco de uma criança subsequente apresentar a síndrome é de 25%, herdando a mutação de ambos os progenitores. 25% das crianças terão duas cópias “saudáveis”, e 50% terão uma cópia saudável e uma mutante, sendo assim elas próprias portadoras.

Incluí uma ligação que explica este tipo de herança no final.

Quanto à Diane-35, trata-se de um contraceptivo oral. Os contraceptivos orais não causam mutações genéticas, nem na mãe nem no feto.

Fontes: Síndrome de Smith-Lemli-Opitz (já ligados na pergunta, aqui incluídos para completar) Padrão de herança recessivo autossómico Genética 101 com algumas explicações mais detalhadas da genética
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2015-12-05 14:39:19 +0000

O seguinte é claro, caso o diagnóstico seja confirmado.

SLO é uma patologia autossómica recessiva, o que significa que ambos pais são portadores de um alelo mutante do DHCR7. Eles não expressam a patologia porque o outro alelo não sofre mutação e isto permite uma função normal do gene DHCR7.

Isto também significa que não há nada que possa ser feito a esse respeito. Uma pílula anticoncepcional não tem qualquer impacto nas mutações ou nos genes em geral, por isso não, não pode ser devido a drogas.

Cada vez que este casal tem um filho, existe um risco de 25% de que a criança tenha síndrome SLO. Como esta é uma probabilidade elevada, pode ser-lhes oferecido um diagnóstico pré-natal precoce (para que se houver um aborto, este possa ser feito no início da gravidez) ou um diagnóstico genético pré-implantação (seleccionando embriões saudáveis in vitro).

Edit: @YviDe respondeu primeiro, mas como escrevi isto estou a guardá-lo para a parte “o que fazer para futuras gravidezes”.

Crédito de imagem: Wikipedia User CBurnett (trabalho próprio em Inkscape) - CC BY-SA 3.0
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