Perspectivas tecnológicas para a sequenciação do genoma em casa e protecção de dados

Trabalho no sector segurança da informação e sigo pessoalmente de perto a tecnologia médica. A sua primeira pergunta é do tipo predizer o futuro , o que ninguém pode fazer. No entanto, vou dar-lhe a minha pinião pessoal sobre o assunto.

É razoável esperar que o custo da sequenciação do genoma de um indivíduo desça tanto num futuro próximo que permita o desenvolvimento e a venda de um novo tipo de produto nos próximos anos com o qual se possa efectuar a sequenciação do genoma pessoal em casa?

Eu estimaria que a tecnologia do genoma e a investigação do genoma ainda está a crescer de forma constante e que ainda estão por encontrar utilizações e aplicações (médicas) mais práticas. Além disso, a produtividade actual (ver este gráfico ), eficácia e precisão podem sempre ser melhoradas.

Dito isto, há aparentemente uma grande necessidade desta tecnologia e como há uma necessidade, há inerentemente uma necessidade de inovação desta tecnologia. A inovação significa muitas vezes aumentar a produtividade (fazer mais com menos). A lei Moore (embora actualmente controversa) é a observação de que o número de transístores em circuitos integrados densos duplica cerca de dois em dois anos. Dito isto, aplica-se directamente a toda a tecnologia que necessita de transístores (que é, na sua maioria, toda a tecnologia). Se quiser outro grande exemplo de tecnologia onde a eficácia aumentou e o custo diminuiu drasticamente, veja o desenvolvimento da tecnologia solar nos últimos 60 anos (veja este artigo ). Em suma, sim, é muito provável que o custo continue a diminuir nas próximas décadas._

Que opções alternativas e mecanismos de segurança podemos implementar (ou prever a implementação) a nível pessoal e colectivo para eliminar esta preocupação de violação da privacidade e proteger os dados do genoma em servidores públicos e privados?

Respondendo de uma perspectiva de segurança da informação esta pergunta também só pode ser respondida de uma forma muito subjectiva, ou seja, é apenas uma opinião. Os dados são dados e os humanos são humanos. Parece uma tolice, mas vou explicar. O ideal seria que todos os dispositivos de sequenciação implementassem uma encriptação sólida, à prova de futuro e quantum-safe nos dados processados, armazenados e exportados pela máquina. No entanto, há aqui dois problemas.

Primeiro, dados são dados. Tecnologia barata significa um consenso, quando os fabricantes de tecnologia querem competir, podem tentar utilizar uma encriptação mais fraca ou mesmo inexistente. Além disso, como é que isto vai ser aplicado? Por lei? Então, quem vai fazer cumprir essa lei? E se as pessoas forem elas próprias a fazer o dispositivo? E se os dados forem inicialmente encriptados mas mais tarde no processo tratados ou armazenados de forma insegura?

Em segundo lugar, os seres humanos são humanos. Como acontece com toda a protecção de dados e segurança da informação, o humano é o elo mais fraco da cadeia. Os dados podem ser tratados correctamente no início, mas pode esperar de um utilizador médio que lide com processos técnicos complicados e continuará a ser tão seguro quando esses processos forem tornados extremamente simples e fáceis de utilizar? Por lei, pelo menos na União Europeia com o Regulamento Geral de Protecção de Dados (GDPR) , as empresas são responsáveis por proteger os seus dados. Mas, uma vez que os entreguem de forma segura e os destruam eles próprios, torna-se inteiramente da sua responsabilidade.

Adicionalmente, e se (algumas) pessoas quiserem partilhar esta informação por razões médicas. Imagine a enorme quantidade de dados, onde um grande número de correlações pode ser encontrado entre doenças ou onde novas doenças não identificadas e causas actualmente desconhecidas de doenças podem ser encontradas. Imagine a informação que vai obter do ADN das pessoas com imunidade genética a certas doenças.

_ Vou exagerar um pouco agora, o meu pedido de desculpas por ignorar completamente o aspecto da privacidade aqui mas: Seria ético manter todos estes dados em privado? Ou será a única coisa ética a fazer tudo isto parte de uma investigação médica à escala global? Imaginem os casos de utilização prática de todos estes dados. Deveria ser um risco aceitável? Qual é, afinal, o risco real de “fuga” dos seus dados de ADN? Utilizar os resultados da investigação global para o ADN do designer com CRISPR ? Deixa o seu ADN físico onde quer que vá (ver este artigo ). Limpamos todos os nossos cabelos, células da pele, outros fluidos corporais que deixamos em todos os locais públicos para evitar que as pessoas os encontrem fisicamente? Não! Então, porque faríamos o contrário digitalmente na era da informação ?_

A primeira questão diz respeito ao preço de venda a retalho do equipamento de sequenciação do genoma. Como acontece com qualquer produto comercial, o preço depende da procura. Não vejo muita procura de sequenciação do genoma doméstico, por três razões.

1. A parte mais difícil dos inquéritos genómicos não é obter os dados, mas sim interpretá-los. A procura de interpretação vai crescer, e suspeito que é aí que a concorrência vai estar. Os produtos de interpretação exigirão os seus dados para poderem funcionar, e será sempre mais fácil enviar-lhes um esfregaço na bochecha do que colocar uma máquina complicada em sua casa para obter os dados.

2. Se as decisões médicas tiverem de ser tomadas com base em resultados genómicos domésticos, então terão de produzir resultados de muito alta qualidade. Você provavelmente pode construir um motor a jacto em casa, mas não voaria num avião movido pelo seu motor. Por isso não vejo a procura de testes médicos genómicos caseiros que correspondam sequer à procura de testes de tensão arterial caseiros, sobre os quais estão a ser tomadas decisões hoje, mas sempre com uma dupla verificação obtida na clínica.

3. Se a utilização pretendida não for médica, pode haver sobreposição do mercado com sistemas de investigação portáteis (por exemplo, Nanopore). Os pontos de preço nesse mercado serão mais elevados do que para as utilizações domésticas dos consumidores, se, por nenhuma outra razão que não seja a dos investigadores, os ensaios portáteis forem mais vantajosos do que os consumidores. A segunda questão diz respeito à protecção da informação genómica depois de esta ter saído dos limites da casa. É impossível fazer com certeza. Se se desenvolver um mercado atractivo para a informação genómica, então até pessoas e empresas de confiança violarão essa confiança, apesar das sanções legais que daí possam advir e apesar dos controlos tecnológicos que existam. A informação é informação e, se existir algures de forma legível durante qualquer período de tempo, pode ser copiada. A única questão é saber quantas pessoas precisam de ser subornadas ou corrompidas de outra forma. Os Sysadmins não são incorruptíveis.