Como posso contornar o medicamento mais caro do mundo que está à venda e ser curado?
Eu tenho uma doença do tipo ALS chamada SMA tipo III. É uma doença neurodegenerativa progressiva e não havia cura até há pouco tempo. Há quarenta anos que estou à espera de uma cura. Graças aos avanços tecnológicos na medicina, uma empresa farmacêutica nos EUA desenvolveu uma cura baseada na tecnologia de oligonucleótidos antisensos. O seu nome é Spinraza, provou ser eficaz no tratamento e a FDA aprovou-a, está agora à venda, mas é o medicamento mais caro do mundo, cerca de 75000$ por frasco e li que preciso de 8 injecções intratecais, pelo menos. Como está a um preço exorbitante preciso de procurar medicamentos alternativos.
Deixe-me dar uma breve informação sobre a minha doença:
Afecta os neurónios motores da medula espinal. Ao contrário da ALS, a região motora superior do cérebro não é afectada. E, ao contrário da ALS, a causa da doença é conhecida. Comecei a sentir os sintomas quando tinha três anos de idade. Tinha um tónus muscular fraco, fraqueza e atrofia desenvolvida, por isso não posso usar músculos voluntários de forma eficaz, precisava de fazer muitos esforços para fazer movimentos simples nas fases iniciais da doença.
O que me reduziu à paralisia é a eliminação dos códões do gene SMN1 localizado no 5º cromossoma a 5q13 locus. Felizmente, no mesmo cromossoma existe outro gene de reserva idêntico chamado SMN2, mas sem sorte tem uma única transição de nucleótidos de C para T na região exon 7 do SMN2, o que dá origem ou à perda de um emendador exónico dependente do SF2/ASF ou à criação de um emendador exónico dependente do hnRNP A/B. Como resultado dessa mutação, a proteína SMN não pode incluir as “partes finais” chamadas exon 7, de modo que produz proteínas de curta duração não totalmente funcionais, essenciais para os neurónios motores.
Ensaios clínicos concentrados em modificadores de emendas para incluir exon 7 durante o processo pré-RNA e mRNA. Os ensaios provaram que é viável. Outra abordagem de tratamento é a terapia genética.
O que propõe na minha situação?
EDIT: Reorganizei a pergunta de acordo com o pedido do moderador.